4 GINTINNEACHD — MAC-AN-DUINE

Tha e gu math nas dorra dualchas a rannsachadh ann am mac-an-duine na tha e ann am fàs-bheairtean eile. ’Se as adhbhar dha seo nach urra dhuinn daoine a chrosadh ri chéile mar a thig e nar sròin, gus an dualchas a lorg a thaobh comharradh àraidh. Agus a bharrachd, tha ginealach an duine cho fada (mu fhichead bliadhna) taca ris a’ mhór-chuid de sheòrsachan, agus mus biodh na h-oghaichean ann bhiodh am fear rannsachaidh ’na bhodach. Mar sin, fhuair sinn a’ mhór-chuid de’n fhiosrachadh a th’againn mu dhualchas an duine bho bhi sgrùdadh shloinnidhean teaghlaichean, no a bhi a’ rannsachadh nan comharraidhean sin a tha nas fhasa smachd a chumail orra, leithid nan seòrsachan fala, no comharraidhean a tha ag éirigh bho chaochlaidhean ann an àireamh no ann an structair nan cromosom.

Caochlaidhean cromosomach:

1. Cromosoman sex

Eadar-dhealachadh cho faicsinneach ’s a gheibh sinn anns a’ chinne daonna, ’se gu bheil mu dhara leth an t-sluaigh fireann ’s an leth eile boireann. ’Se 46 àireamh dùbailte nan cromosom anns an duine: ’se sin 23 càraidean. Ach ged a tha 46 cromosom aig fir ’s aig mnathan, tha aon chàraid ann a tha diofaraichte: càraid nan cromosom sex. Ris na cromosoman eile their sinn na h-autosoman. Ann am mnathan tha an dà chromosom sex de’n aon ìre agus de’n aon chumadh, agus their sinn cromosom X riutha. Ach chan eil aig fir, gu nàdurra, ach aon chromosom X. Tha an cromosom eile de’n chàraid nas lugha, agus their sinn ris an cromosom Y. Tha mar sin na mnathan air an comharrachadh mar XX, agus na fir mar XY. Tha an dealachadh seo a thaobh chromosoman eadar fir agus mnathan ri lorg cuideachd anns a’ mhór-chuid de ainmhidhean ’s ann am móran lusan. (Ach ann an cuid de fhàs-bheairtean, leithid eòin is dealain-dé, tha XY aig a’ bhoireann is XX aig an fhireann).

A chionn ’s gu bheil seòrsa boireann a’ chinne-daonna XX, chan urra dhi ach aon seòrsa ugh a dheanamh, ’se sin ugh le cromosom X. Ach is urrainn do na fir dà sheòrsa sìl a dheanamh: sìol anns a bheil cromosom Y, agus sìol anns a bheil cromosom X. Tha e soilleir bhon a seo gur h-e an t-athair a tha toirt an ìre gnè no sex an leanaibh. Ma tha ugh anns a

bheil cromosom X air a dheanamh torrach le sìol anns a bheil cromosom Y, bithidh cromosom X agus cromosom Y anns an leanabh, agus mar sin ’se balach a bhios ann, ach ma tha ugh le cromosom X air a dheanamh torrach le sìol anns a bheil cromosom X, ’se nighean a bhios ann.

Uaireannan tha an roinn mheiósach, a tha tachairt aig àm deanamh nan gamaitean, mì-nàdurrach, agus chan eil na cromosoman sex a’ dealachadh bho chéile. Thig ás a seo uaireannan ceallan sìl agus ceallan uighe anns a bheil àireamh mhì-nàdurrach de chromosoman sex, no as dòcha dìth chromosoman de’n t-seòrsa seo. Ma tha cealla de’n t-seòrsa seo a’ compàirteachadh anns an torrachadh, gheibh sinn duine-beag anns a bheil àireamh mhì-nàdurrach de chromosoman sex.

Deanamh nan Aireamh Ainm na Torrachd

cromosom sex chromosom Sex staid

XY 46 fireann torrach

(gun mheang)

XX 46 boireann torrach

(gun mheang)

XO 45 boireann Turner’s mì-thorrach

Syndrome mar as trice

XXY 47 fireann Klinefelter’s mì-thorrach

Syndrome

XXX 47 boireann Triple X torrach neo

Syndrome mì-thorrach

XYY 47 fireann XYY torrach

Syndrome

Anns an fheadhainn mheangach, tha mar as trice meangan annta de chaochladh seòrsa. Far a bheil boireannach le Turner’s Syndrome (XO), mar eisimpleir, tha i mar as trice beag, gun chus comas inntinn, agus cha bhi an t-ugh-lann a’ tighinn gu ìre innte. Far a bheil fireannach le Klinefelter’s Syndrome (XXY, XXXY) cha teid aige air sìol a dheanamh, tha e gann de chomas inntinn, agus gu tric tha e fad-chasach. Chì sinn, ma tha cromosom Y a dhìth, gu bheil an duine-beag boireann, agus ma tha cromosom Y ann, tha e fireann. Ach chan eil na comharraidhean gnètheach gu léir air an riaghladh le gineachan air na cromosoman X agus Y. Tha pàirt dhiubh, mar a tha suidheachadh an fhuilt air a’ bhodhaig, agus comharraidhean dàrnach eile, air a riaghladh leis na gineachan air na h-autosoman. Tha grùnn mhearachaidhean eile ann am mac-an-duine, leithid penta X syndrome (XXXXX) agus XYY syndrome. Fireannach aig a bheil cromosom Y a bharrachd (XYY), faodaidh e bhi air leth àrd agus buaireasach.

Tha tricead nam mearachaidhean sin a’ ruith eadar aon anns gach 400–600 pàisd fireann le Klinefelter’s syndrome (XXY) agus aon anns

gach 750 pàisd boireann le Triple X, gu aon anns gach 3,500 pàisd boireann le Turner’s syndrome (XO). Ach bhiodh Turner’s syndrome a’ tachairt na bu trice mura biodh uiread de na leanabanan seo gan call mus bi iad tìdeach. Bithidh meang air choreigin anns na cromosoman sex ann an aon leanabh a-mach á 250, agus mura b’e na tha gan call mus bi iad tìdeach is dòcha gum biodh aon ás a’ cheud le meang de’n t-seòrsa seo. Tha seo a’ gabhail a-steach an dà chuid àireamhan meangach de chromosoman sex agus cuideachd far a bheil na cromosoman sin nas fhaide no nas giorra na ’n àbhaist. Faodaidh an cromosom Y a bhi de chaochladh faide, agus mura bheil e glé ghoirid gheibh sinn fireannaich gun mheang. Tha fhios againn gu bheil an cromosom Y de dh’atharrachadh faide ann an sluaghan air leth. Tha cromosom Y fada aig móran de shluagh Seapan, mar eisimpleir, agus cromosom Y an ìre mhath goirid aig móran de shluagh nan Innseachan.

2. Na h-autosoman

Tha 22 càraid de autosoman aig mac-an-duine, agus aon chàraid de chromosoman sex. Faodaidh atharrachadh tachairt ann an àireamh nan autosom ann an ceallan mhic-an-duine, agus ’se an t-atharrachadh air a bheil sinn gu sònraichte eòlach am fear sin a tha ag adhbharachadh Down’s syndrome no cuthach mongolach. Far a bheil meang de’n t-seòrsa seo air duine tha mar as trice trì aca de chromosom 21, an àite dhà. Tha seo fìor ann an 96.5% de na ceusachan, agus canaidh sinn mongolachd àbhaisteach ris a seo. Chan eil ach pàirt de chromosom 21 ri lorg trì uairean anns a’ bhuidhinn eile (3.5%) de cheusachan, agus canaidh sinn mongolachd atharraichte riutha seo. Ach cha bheachdaich sinne ach air mongolachd àbhaisteach.

’Se na comharraidhean a lorgas sinn air Down’s syndrome gum bi an duine easbhaidheach ann an comas inntinn, goirid ’na bhodhaig, le pàtranan neo-àbhaisteach de na strìochagan-meòir agus na strìochagan-boise, agus dualtach do ghalairean, leithid leukaemia. Gheibhear am meang seo mar 1 anns a 650 leanabh a tha ga bhreith. Tha ceangal eadar mongolachd àbhaisteach agus aois na màthar: mar eisimpleir 3.15% leis a’ mheang seo ma tha am màthair 45 bliadhna a dh’aois no barrachd, agus 0.04% ma tha am màthair fo aois 30.

Tha beachd againn air meangan eile ann am mac-an-duine a tha a’ tighinn bho atharrachadh ann an àireamh nan autosom: mar eisimpleir, faodaidh trì de chromosom 17 a bhi ann an duine. Tha daoine anns a bheil seo, a’ fàs ann an dòigh neo-àbhaisteach agus mar as trice tha iad a’ bàsachadh òg. Ann a seòrsachan eile, tha pìos de dh’autosom air a chur ri, airneo a dhìth air, cromosoman na cealla. Ma chaillear pìos de chromosom 5 gheibh sinn an “cri du chat” syndrome. Tha dìth comas inntinn agus cuirp air daoine air a bheil am meang seo, tha na cluasan aca ìosal air an cinn agus tha aodannan plaomach bàn aca. Leanabanan

a tha de’n t-seòrsa seo samhlaichear an gal ri mialaich cait, agus b’ann mar sin a fhuair an syndrome an t-ainm.

Tha e soilleir gu bheil a’ chuid as motha de dh’atharraichidhean ann an còmhlan chromosom mhic-an-duine an dara cuid marbhteach airneo a’ tighinn am bàrr mar fhàs a tha meangach. Tha e fortanach gu bheilear a’ call, mus tig iad gu ìre, a’ chuid as motha de na troman a dh’fhàgadh leanabh cearbach le meangan cromosomach, ged nach e seo as adhbhar, mar a thuigeas sibh, air gach call de’n t-seòrsa. Tha e air a mheas gu bheil mu 20% de’n chall mhì-thìdeach seo ann an Ameireaga a’ tighinn bho mheangan cromosomach (tha seo a’ gabhail a-steach mu 100,000 breith) agus gu bheil 15,000 leanabh air a bhreith gach bliadhna ann an Ameireaga air am bi ciorram, no dìth comas inntinn, no meang a thaobh sex, air sgàth dìth cromosomach.

Tha atharraichidhean anns a’ chòmhlan chromosom, no anns na gineachan ann am fàs-bheairt, a’ nochdadh ann an dreach ’s an cumadh nan daoine anns a bheil iad: ’se sin ri ràdh, ma tha gineteip air atharrachadh ann am fàs-bheairt, bithidh atharrachadh ann am phenoteip (ann an dreach ’s an cumadh) na fàs-bheairt sin. Canaidh sinn ris na h-atharraichidhean sin mùthaidhean. Tha sinn air sùil a thoirt air mùthaidhean, anns an duine, a tha a’ tighinn bho chaochlaidhean ann an structair ’s an àireamh nan cromosom, agus chì sinn a nis mar a tha mùthaidhean gineach a’ tighinn gu buil ma ni sinn sgrùdadh air dualchas gineach.